Diagnóstico y tratamiento

No es habitual realizar un test genético sobre el estado de metilación para la detección de impronta anormal específico de uno de los progenitores en la zona crítica de Prader-Willi (PWCR) en el cromosoma 15. Este test determina si la región se ha heredado sólo maternalmente (ausencia de zona de origen paterna) y se detecta anomalías en más del 99% de los afectados. El test de metilación es importante para confirmar el diagnóstico del síndrome en todos los enfermos, pero es especialmente útil en los que tienen síntomas atípicos o son demasiado jóvenes para manifestar los síntomas clásicos.
El riesgo de recurrencia es inferior al 1% en los casos de deleción o disonomia, pudiendo llegar al 50% en los casos de imprinting. Una enfermedad minoritaria, poco frecuente o rara, incurable, no hereditaria, independiente de la raza, relativamente nueva, de gran desconocimiento por la población en general e incluso, entre profesionales en particular.
El Dr. Moris Angulo (Endocrinología Pediátrica, H. U. Winthrop, EE. UU y asesor médico de la IPWSO) manifestó en las pasadas IV Jornadas Latinoamericanas SPW (mayo 2005), que la relación entre el perímetro craneal y la medida del pecho en los bebés con SPW es el doble (aprox. 4,55 cm) del perímetro habitual (aprox. 2,25 cm), y que el diagnóstico "a menudo no es obvio durante los primeros años de vida. En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por SPW".
La falta de tratamiento específico para SPW es un riesgo muy grave para estas personas, "...las personas con SPW que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos y respiratorios." Dr. M. Angulo.
El diagnóstico temprano y la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular.